I.Defectos genéticos y enfermedad

I.2. Defectos de un único gen

Las enfermedades por defecto e un único gen pueden clasificarse según dos criterios:

Según que el gen anormal se localice en uno de los 22 pares de autosomas (autosómica) o en los cromosomas sexuales (ligada al sexo).

Según que la enfermedad se produzca sólo cuando el gen anormal está presente en los dos miembros del par de cromosomas (homocigótica) o cuando se halla sólo en uno de los miembros del par (heterocigótica).